ДОПОМОГА

Родина з Житомирської області, яка вже втратила сина, просить допомогти врятувати від рідкісної недуги донечку

14 квітня 2017, 09:46

Трирічна Аринка Мовчанюк із міста Коростишів Житомирської області хвора рідкісною недугою - спадковим порушенням обміну речовин.

Вона – єдина дитина в області з таким діагнозом, - розповів у електронному листі Житомир.info батько дівчинки Олег Мовчанюк.

«До вас звертається Мовчанюк Олег Миколайович, батько дівчинки, хворої на рідкісне захворювання - спадкове порушення  обміну речовин з групи хвороб накопичення, нейрональний цероідліпофусциноз II типу. Аутосомно-рецисивний тип успадкування. У 2012 році від цієї страшної хвороби помер наш старший син Михайло. На жаль, діагноз був встановлений запізно. В 2014 році у нас народилась донька Арина. Знаючи про можливість успадкування дитиною цієї хвороби, ми обстежили доньку у центрі орфанних захворювань ОХМАТДИТ, де і було встановлено цей діагноз. На сьогоднішній день в Україні лише у шести дітей діагностовано НЦЛ-2. Арина - єдина дитина з цією патологією в Житомирській області. На жаль, у нас в країні лікування цієї хвороби лише симптоматичне. Без лікування ці діти не доживають до 10 років, а останні роки взагалі важко назвати життям», - йдеться в листі.

Єдина надія вижити для дівчинки - потрапити на лікування до Німеччини або Італії, де збираються провести експериментальне застосування препарату замісної ензимотерапії, - розповів батько в телефонному коментарі Житомир.info

«За інформацією від фірми-виробника (компанії BioMarin PHARM), до 27 квітня має бути затверджений протокол лікування. Лікування є пожиттєвим, препарат має вводитись двічі на місяць у спеціальне депо під шкіру голови, бо препарат вводиться в шлуночки головного мозку. Враховуючи специфіку його введення, ця маніпуляція має проводитись тільки в клініці під контролем фахівців. Допоки препарат не буде затверджений і впроваджений в Україні, лікування має проходити за кордоном. За  підрахунками, річний курс лікування коштуватиме  60000 євро, на сьогоднішній день зібрано 34000 євро», - розповідає Олег Мовчанюк.

Зараз стан Аринки стабільний, без симптомів, що дуже обнадійливо, адже вкрай важливо почати лікування до появи симптомів, - каже батько.

У дівчинки є ще один братик – дев”ятирічний Матвій. Мама зараз ніде не працює, знаходиться удома по догляду за донечкою, якій вже дали інвалідність. Тато – лікар-фтизіатр, працює в обласному протитуберкульозному санаторії для дорослих «Лісова казка» в Коростишеві.

Кошти збирали усім миром: до власних заощаджень додалися пожертви родичів, друзів, однокласників-одногрупників-колег. Дуже допоміг сюжет на ТСН, який вийшов у грудні 2016 року, каже батько.

Родина щиро сподівається на допомогу усіх небайдужих людей, адже тільки завдяки нашій підтримці у трирічної Аринки є шанс на життя.

Банківські реквізити: Приватбанк 4731 2196 0018 0404

Телефон батька Мовчанюка Олега Миколайовича (098) 795-34-92.

Родина Мовчанюків. Фото - VK

 

Фото та консультативні висновки надані батьком Олегом Мовчанюком

Житомир.info

Підписуйтесь на Житомир.info в Telegram
Матеріали по темі